Uma menina de dois anos e meio recebeu o diagnóstico de Atrofia Muscular Espinhal (AME) ainda no útero e foi submetida a um tratamento inovador antes do nascimento. Atualmente, ela cresce saudável e sem indícios da doença. A AME leva à fraqueza muscular progressiva devido à degeneração dos neurônios motores, responsáveis pelo controle dos movimentos e pela sustentação dos músculos.

A condição ocorre devido à deficiência da proteína SMN, produzida pelos genes SMN1 e SMN2. No caso dessa menina, ela não possuía o gene SMN1 e contava apenas com uma cópia do SMN2, que não gerava proteína em quantidade suficiente para manter os neurônios motores funcionando.

Caso da bebê tratada no útero

Após perderem um filho para a doença, os pais da criança buscaram opções de tratamento e, com a autorização do FDA, iniciaram uma abordagem experimental ainda na gestação. Quando estava com 32 semanas, a mãe começou a tomar Risdiplam, um medicamento que estimula o gene SMN2 a produzir mais proteína. O tratamento foi acompanhado de perto e demonstrou eficácia, pois a presença do remédio no organismo do feto foi confirmada.

Depois de nascer, a bebê seguiu com o tratamento e, até o momento, não demonstra sinais de fraqueza muscular. Os médicos destacam que seus níveis da proteína SMN no sangue são mais elevados e os danos motores mais reduzidos em relação a outras crianças com a mesma condição. O uso do medicamento será mantido ao longo de sua vida.

Combate à doença

O neurocientista Richard Finkel considera que o tratamento realizado ainda no útero pode ser uma abordagem promissora para a AME e outras doenças, embora sejam necessários mais estudos para confirmar sua eficácia. A AME possui diferentes tipos e compromete os neurônios motores, essenciais para funções vitais como a respiração e os movimentos do corpo.

Atualmente, a AME não tem cura, mas o tratamento com Nusinersena (Spinraza) pode ajudar a frear a progressão da doença, principalmente nos casos mais severos. No Brasil, o medicamento está disponível e pode ser ado pelo SUS, conforme o tipo da doença. A AME atinge cerca de 65 a cada 100 mil pessoas, sendo que a maioria das doenças raras tem origem genética.