A possibilidade de prevenir doenças genéticas nos filhos tem avançado significativamente com o desenvolvimento dos testes genéticos realizados antes da gravidez. A incompatibilidade genética acontece quando ambos os membros do casal possuem mutações recessivas ou alterações cromossômicas que, ao se combinarem, elevam o risco de a criança apresentar doenças hereditárias ou de o casal enfrentar abortos espontâneos repetidos.

Muitas dessas doenças seguem um padrão de herança autossômica recessiva, o que significa que a condição só se manifesta se o filho herdar a mutação genética tanto da mãe quanto do pai. Embora seja comum que indivíduos sejam portadores de mutações recessivas, o perigo está quando ambos têm a mesma mutação em um gene específico, aumentando a probabilidade de a criança desenvolver a doença.

Prevenção para os filhos

Além disso, alterações cromossômicas equilibradas em um dos parceiros podem resultar em embriões com desequilíbrios genéticos, o que eleva o risco de perda da gestação. Por isso, a identificação precoce desses fatores antes da concepção é essencial para minimizar complicações e aumentar as chances de uma gravidez saudável.

Com os avanços tecnológicos, é possível realizar testes genéticos que vão desde a análise de genes específicos até o sequenciamento completo do exoma ou genoma, identificando mutações associadas a centenas de doenças.

Custos

Esses exames, que geralmente custam cerca de R$ 10 mil para o casal, incluem também o aconselhamento genético, que ajuda a esclarecer os riscos e as alternativas reprodutivas disponíveis. Quando combinados com a fertilização in vitro, esses procedimentos podem ultraar R$ 30 mil, permitindo a seleção de embriões livres de mutações prejudiciais para a implantação.

No Brasil, a USP, em parceria com o Ministério da Saúde, está desenvolvendo um projeto piloto para oferecer triagem genética gratuita a casais em idade fértil. A iniciativa tem como meta informar sobre os riscos genéticos, apoiar decisões reprodutivas mais seguras e contribuir para a diminuição do nascimento de filhos com doenças genéticas, além de reduzir os custos para o sistema público de saúde.